Variantes de PDCD1 (PD-1) en cáncer: comparación Latinoamérica-Asia y brecha de datos en población mexicana

Resumen

El eje del receptor de muerte celular programada 1 (PD-1/ PDCD1 por sus siglas en inglés) y su ligando PD-L1 está asociado con la modulación, la activación linfocitaria y la evasión tumoral; en Latinoamérica, la evidencia genética se encuentra sesgada respecto a la influencia de la vía PD-1/PD-L1. Objetivo: Integrar la evidencia disponible y comparar la composición genotípica de variantes de PDCD1 entre grupos étnicos y tipos de cáncer, con énfasis en la comparación Latinoamérica–Asia, e identificar variantes genotípicas de interés para su validación en poblaciones con ancestría genéticamente mixta. Metodología: se armonizaron conteos genotípicos publicados en casos oncológicos para PDCD1 (rs2227981, rs7421861, rs2227982); se construyeron tablas 2×3 (etnia × genotipo; tipo × genotipo), se aplicó chi-cuadrada y se estimó el tamaño de efecto mediante V de Cramér (V); se derivaron frecuencias alélicas y heterocigosidad. Resultados: se observó heterogeneidad con efectos pequeños a pequeños–medianos: por etnia, V=0.152 (rs2227981), 0.203 (rs7421861) y 0.242 (rs2227982); por tipo, V=0.138, 0.226 y 0.173, respectivamente. Destacó en rs7421861 una mayor frecuencia del alelo G en población mexicana que en asiática (0.744 vs 0.614), mientras que en rs2227981 G fue ligeramente mayor en Asia que en caucásicos (0.657 vs 0.645). Se identificaron perfiles por tumor (pulmón AG↑/GG↓ en rs7421861; cérvix AA↑, mama AG↑ y colon GG↑ en rs2227981). Conclusiones: los datos describen heterogeneidad de la composición genotípica en entre tipos de cáncer y priorizan la validación en cohortes mexicanas caso–control con control de ancestría e integración de correlaciones moleculares.